출산 전후 허혈성 저산소뇌병증(HIE)에서 혈관내피 산화질소 합성효소 유전자의 다형성
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대한병리학회에 실린 의학논문이다. 의과대학 박사,교수 5명과 고등학생 1명 등 대한민국의 유수한 석학들이 참여하여 작성하였다.
이 논문을 작성하기 위해 91명의 미숙아들의 혈액을 채취하는 험난한 과정을 거쳐야 했다. 또한 데이터 작성을 위해 의학계의 수많은 젊은 인재들이 연구실에서 청춘을 바쳤다. 또한 해당 연구는 국가의 지원금을 받아 진행되었다고 한다.
넷상에서는 수많은 인터넷 전문가들이 '중고딩도 이해할 수 있는 내용'이라느니 하면서 활개치고 있다. 특히 엠엘비파크, 루리웹 등지에 이런 분들이 자주 출몰한다. 하지만 아래 내용을 보면 알듯이 전문가 수준의 지식이 없으면 이해할 수조차 없는 난해한 논문이다.
내용[편집]
아래는 논문의 일부를 한국어로 번역한 것이다.
배경: 주산기 저산소성 허혈성 뇌병증 (HIE)에서는 뇌 혈류가 손상되고 산화 질소 합성효소 (NOS)의 활성이 현저히 증가한다. 뇌졸중 발생과 관련하여, 내피 NOS (eNOS) 다형성이 잘 알려져있다.
방법: eNOS 유전자의 임상적으로 관련있는 3 가지 다형성은 주산기 HIE (HIE 군)가있는 37 명의 조산아/영아와 주산기에 문제가 없는 54 명의 정상 신생아 대조군에서 중합 효소 연쇄 반응을 사용하거나 제한 단편 효소 소화를 제한하지 않고 결정하였다. 유전자형, 대립 유전자 및 haplotype형 빈도의 차이를 그룹간에 평가 하였다.
결과 : 대립 유전자 빈도의 분석은 Glu298Asp의 G 대립 유전자가 대조군보다 HIE 그룹에서 더 빈번하다는 것을 보여 주었다. 대조군과 HIE로 발생한 합병증을 갖는 각 하위 군 간의 비교는 T-786C의 TC 유전자형 및 C 대립 유전자가 대조군에서보다 신생아의 지속적인 폐 고혈압 (PPHN: persistent pulmonary hypertension of the newborn) 환자에서 더 흔함을 보여 주었다. A b T haplotype형의 빈도는 대조군보다 HIE 환자에서 더 낮았다.
결론: Glu298Asp의 G 대립 유전자는 주산기 HIE와 관련이 있었으며, T-786C의 TC 유전자형과 C 대립 유전자는 PPHN과 관련이 있었다.
서론:
산화 질소 (NO)는 NO 합성효소 (NOS)에 의한 L- 아르기닌의 L- 시트룰린으로의 산화로부터 생성된다. 내피 세포는 혈관 색조를 조절하는데 중요한 생리학적 역할을 하는 내피 NOS (eNOS)를 통해 NO(일산화 질소)를 생성 할 수있다. 또한, NO는 평활근 세포 증식을 조절하고, 내피에 대한 백혈구 부착 및 혈소판 응집의 억제를 약화시킨다. NO는 많은 인간 심혈관 질환의 발병에서 중요한 역할을 한다. 기저 NO의 감소 된 생성 및 활성은 인간에서 고혈압, 혈전증, 혈관 경련 및 죽상 경화증을 유발할 수있다. 혈관에서 NO 생성량은 eNOS 유전자에 의해 제어되는 바와 같이 eNOS 발현 정도와 밀접한 상관 관계가 있을 수 있다. 따라서, eNOS 다형성의 가변성의 조사는 허혈성 심장 질환 및 뇌 혈관 질환과 같은 많은 인간 혈관 질환과의 유전적 연관성을 밝힐 수 있다. eNOS 유전자의 다형성은 노화와 뇌졸중과 관련하여 다양한 인종 그룹에서 이전에 조사되었다. 이러한 연구 중 일부는 상충되는 결과를 보고했지만, eNOS 다형성의 연관성은 뇌졸중과 일관되게 상관 관계가 있었다.
eNOS 유전자는 염색체 7q35-36에 위치하고 21kb에 걸친 26 개의 엑손으로 구성된다. eNOS 유전자의 여러 다형성 중 뇌혈관 질환과의 관련성을 검출하기 위해 세 가지 유형이 조사되었다. 엑손 7의 Glu298Asp 다형성, 탠덤 반복 횟수 [VNTR, 27 bp 반복] 다형성 intron 4 및 eNOS의 5'-플 랭킹 영역에서 T-786C 다형성이다. 분만중 신생아에서 가장 흔하게 인식되는 주산기 저산소성 허혈성 뇌병증 (HIE)[태아 뇌졸중]은 중증의 장기적인 신경학적 결함의 중요한 원인이다. 주산기 저산소증 허혈성 뇌병증(HIE) 동안 손상된 뇌 혈류는 NO의 활성과 관련이 있다고, 입증되었다. 내피에 의한 NO 생성 증가는 뇌혈관 확장으로 이어진다. 이로 인해 뇌혈류가 증가하여 보호될 수 있다. 그러나, 허혈성 에피소드 동안, NO의 혈관 확장 효과로 인한 뇌혈류의 증가는 재관류 손상을 일으킬 수 있다. 또한, 저산소증-허혈성 에피소드 동안, 과도한 NO 생성은 과산화물과 반응하여, 강력한 과산화 질소를 생성하여 지질 과산화를 활성화시키고 뉴런 손상을 유발한다. 주산기 HIE 환자의 경우, eNOS 다형성의 가변성은 신생아의 뇌에서 eNOS 활성 및 NO 생성 모두에 영향을 줄 수 있으며, 이는 주산기 HIE의 중증도에 의해 나타나는 상이한 임상 결과를 초래할 수 있다.